上半场：测序技术与疑难病诊治的深度解析

会议上半场由华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科主任金润铭教授主持。金教授分别对三位讲者进行了介绍，也以幽默诙谐的语言，从一位经验丰富的临床医生的角度对三位讲者的内容进行了总结，给我们打开了新的视角。三位专家从检测技术到临床应用，全方位呈现了分子诊断的潜力。

会议邀请了华中科技大学同济医学院附属协和医院干细胞中心的李小青教授给我们带来主题演讲：《探索生命密码：测序技术的发展历程概述》。李教授全面回顾了测序技术的发展历程，展示了从一代到三代测序的技术突破及其在分子诊断中的里程碑式应用。他着重强调，高通量测序已成为探索生命密码的重要工具，为基因组学研究和疾病诊断注入了强劲动力，也加快了个体化医疗的进程。同时李教授还强调，二代测序和三代测序的应用将产生海量遗传数据信息，对于这些信息的存储和保护也会是以后重要的议题。

华中科技大学同济医学院附属协和医院儿童血液肿瘤科主任吴小艳教授和我们分享了《儿童噬血细胞综合征诊治进展》。作为血液遗传疾病方面的权威，吴教授对儿童噬血细胞综合征进行了全面且专业的讲解。吴教授介绍，噬血细胞综合征的核心特征是免疫系统的过度活化，导致多器官损伤。该疾病的病因复杂，临床诊断困难，早期诊断和病因寻找至关重要。而检测基因突变，可用于区分原发性和继发性，帮助诊断，并指导治疗策略。吴教授还强调了跨学科协作及早期识别的重要性，并希望随着精准医学的发展，能不断提高该疾病的诊治水平。

集团首席医学官陈忠教授给我们带来了《血液肿瘤分子诊断体系与展望》的精彩分享。陈教授强调，我们要帮助临床解决问题，就需要建立不断完善的诊断体系，包括分子诊断体系。陈教授以ALL和DLBCL为例，详细介绍了我们是如何利用分子检测技术，基于恶性血液疾病异常基因谱，并从诊断和/或分类、风险分层评估、药物敏感性和靶点、MRD评估这四个维度来构建分子诊断体系，以及这个体系在临床中的应用。同时陈教授也憧憬了这个体系未来的发展，应该是不断发展的包括多组学的高端技术与AI的结合，真正实现临床上的精准的个体化的诊断和治疗。

下半场：血液肿瘤与分子检测的临床应用

下半场的会议由华中科技大学同济医学院附属协和医院干细胞中心郑金娥教授主持。郑教授分别对两位讲者进行了介绍，并对两位讲者的内容进行了总结和点评，同时也提出了自己的观点，引人思考。两位讲者聚焦血液肿瘤领域，深入解析了分子检测技术的临床价值。

来自武汉康圣达分子实验室测序室的徐海霞主任为我们带来的内容是《淋巴瘤简介及相关分子检测》。徐主任给我们介绍了淋巴瘤的病因、分类等，以及当前组织病理在淋巴瘤诊断中的局限性，重点说明了通过NGS检测对淋巴瘤进行分子分型，以及分子分型如何助力于淋巴瘤的靶向治疗。同时她还向我们介绍了淋巴瘤诊疗的新选择——ctDNA，其具有样本可及性高、样本类型多、微创等优点，可应用于淋巴瘤诊疗的各个阶段。最后徐主任进行了一个采用NGS靶向panel对淋巴瘤鉴别诊断的病例分享，在传统细胞病理和遗传学的基础之上，结合分子分型的结果来进行靶向药物的选择，在临床上取得了更好的治疗结果。

最后，武汉康圣达分子实验室基因检测室的杨伟红主任给我们讲解了《分子核型分析在血液肿瘤中的应用》。血液肿瘤的MICM综合诊断离不开分子生物学技术，主要检测基因组序列变异和结构变异，而结构变异检测中基于DNA筛查染色体变异的技术就是分子核型分析。杨主任以四个病例分析，具体说明了分子核型分析在血液肿瘤中的应用，包括辅助诊断、预后分层等。分子核型分析的应用能够揭示更多的克隆变异信息，从而给临床提供更细致的数据解读，助力更全面的血液肿瘤相关临床意义评级。

陈忠教授和金润铭教授主持了讨论环节。陈教授再次对与会的嘉宾和学者表示了感谢，并对此次的会议内容进行了简短的总结。陈教授表示，展望未来，我们需继续深耕血液病领域，同时关注其它医学领域，也期待明年的学术会议更加丰富多彩。金教授表示，基于快速发展的分子检测技术，我们要做出更多适合临床的项目，与临床深层次合作，深度挖掘中国自己的数据。最后，期待公司更好的发展，走向世界，影响世界！

“探索生命密码”不仅是本次论坛的主题，更是康圣环球对分子诊断事业的执着追求。通过此次论坛，各位专家学者共享了最新研究成果，激发了跨领域合作的无限可能，也为分子诊断技术的临床应用注入了新活力。未来，康圣环球将继续推动分子诊断技术的创新发展，与行业伙伴携手解码生命的奥秘，共同书写精准医疗的新篇章！