“康圣环球第三届MDS专题学术沙龙暨基因芯片科研成果发布会”于2017年6月11号在南京万达希尔顿酒店隆重举行。此次会议以分享MDS最新进展和MDS基因芯片科研成果，推动全国MDS事业发展为目的，汇聚了来自全国各地的血液科专家100余人参加。

此次科研以天津医科大总医院的邵宗鸿教授牵头、康圣环球（北京）医学技术有限公司作为检测机构参与，历时3年半，病例数高达500多例，科研取得了非常振奋人心的成果。

邵宗鸿教授

 天津医科大总医院的邵宗鸿教授作为此次会议的主持，天津市第一中心医院的赵明峰教授、江苏省人民医院/南京医科大学附属第一医院的何广胜教授、上海儿童医学中心的李本尚教授和康圣环球医学特检首席医学官、北京海思特临床检验所总经理陈忠教授作为本此会议的特邀讲者。

江苏省人民医院/南京医科大学附属第一医院的何广胜教授分享了“WHO 2016版MDS、MDS/MPN和MPN的解读”，从两方面的内容进行了分享：

 MDS发展历史的回顾；

 MDS 2016版WHO新分型，从如下五个方面进行了详细的阐述：

① MDS名称的变化；

②病态造血：阈值仍然是10%；

③原始细胞计数的变化；

④染色体改变对MDS患者诊断和预后的更新；

⑤分子生物学在MDS诊断、预后和用药的新进展

何广胜教授

    上海儿童医学中心的李本尚教授分享了“NGS在MDS/MPN临床诊治中的应用”，从两方面的内容进行了分享：

    1. 介绍了测序技术的发展历史，着重介绍了下Illumina测序技术，同时比较了下一代、二代和三代测序技术的优缺点；

    2. 介绍MDS/MPN基因变异类型、特征、检测意义，并建议选择靶向基因测序。

李本尚教授

    天津市第一中心医院的赵明峰教授分享了“MDS的诊断进展”，主要就“MDS的SNP芯片检测科研成果”进行了汇报，主要从5个方面进行总结：

    ①SNP 芯片相比传统细胞遗传学分析，MDS的阳性检出率大幅度提高；

    ②对于核型异常的患者，SNP芯片能额外的检出许多核型检测不出的染色体异常，对于核型没有分裂相或者阴性的患者，SNP检出率为32.8%；

    ③ICUS患者出现SNP芯片阳性异常，高风险向MDS转化；

    ④SNP芯片异常对MDS的预后判断具有重要意义；

    ⑤ SNP芯片结果对低危MDS患者的预后意义非常大，但是对于高危MDS的预后意义，与传统细胞遗传学异常的预后区别不大。

赵明峰教授

    北京海思特临床检验所总经理陈忠教授分享了“分子细胞遗传学与恶性血液型疾病的诊治及预后判断新进展”。

    分别对MPN、MDS、CML、AML、ALL、CLL、淋巴瘤、MM等疾病从初诊、预后分层、治疗过程中检测和治疗之后的MRD监测等全方面的介绍了最新的研究进展。同时介绍了我司针对不同疾病推出的不同的相关分子检测Pannel。

    例如：MDS克隆性分析20种基因突变、髓系30种、67种基因突变分析和遗传性血液病700基因等分析检测Pannel 。

陈忠教授

 与会的各位血液科老师认真的学习并就自己在临床上遇到的实际问题与各位讲课专家进行讨论，各位专家就问题进行了一一解答，与会老师收获颇丰，同时对MDS疾病有了新的认识。

陈教授与各位讲课专家进行讨论

    最后天津医科大总医院的邵宗鸿教授整个会议内容进行了总结：

    ①2016年版本首次将MDS归为癌症，而不是良性肿瘤；

    ②2016年更强调MDS的疾病性，而不是形态学异常；无形态学异常也可以诊断为MDS；

    ③ MDS、AML和MPN的SNP芯片检测阳性率在70%左右，ICUS阳性率在30%左右；

    ④ IRP和AA的SNP芯片检测阳性率为0。

邵宗鸿教授在发表此次会议总结

    康圣环球医学特检集团在连续两届成功的举办了MDS学术沙龙后，为了进一步推进骨髓增生异常综合征的规范化诊断和治疗，第三届MDS专题学术沙龙暨基因芯片科研成果的分享也必将推动MDS临床诊治质量的提高和其更好的发展。