白血病是由造血干细胞的异常克隆性增殖引起的一组疾病,其精准诊断需综合应用“MICM”诊断模式,即形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学。在分子生物学领域,白血病常见的异常包括基因突变、融合基因及基因表达水平的变化。
融合基因的产生主要源于染色体的易位或重排,这类遗传异常在白血病的诊断、治疗反应评估、预后判断及治疗决策上具有关键意义,并为微小残留病变(MRD)的监测提供重要依据。
此外,基因突变形式包括点突变、片段插入或缺失,这些变化对于白血病的分类、预后评估、治疗选择及MRD监测等方面都是重要的信息源。
在白血病的分子诊断中,基因表达水平的检测同样至关重要。异常的基因表达可以揭示疾病的发展状态、疾病亚型以及对特定治疗方案的响应。这些数据使医生能够更精确地制定治疗计划,并预测患者的预后。
实时荧光定量PCR(RQ-PCR)技术,在检测基因突变、融合基因以及基因表达水平方面,显示出高度的灵敏性和特异性。这种技术不仅用于基础生物学研究,其高效、可靠的特点使其在临床诊断和治疗监测中也成为不可或缺的工具。
持续优化:努力提速,现实现三天检测报告交付
为了加快检测服务的响应速度,以更高效地满足患者和医疗专业人员的需求,我们对报告制作流程进行了优化。将原本的报告交付周期从五个工作日缩短至三个自然日,大幅提升了报告的时效性和服务的整体效率。
以下表格为部分定量PCR项目名称列表。
名称优化:融合基因名称标准化升级,符合全球最新医学指南
在进行项目名称的优化中,我们的目标是确保名称更加符合当前学术界的标准和最新的医学指南。根据WHO、NCCN和ELN的最新指南,我们将融合基因命名中的“/”替换为“::”,以体现更准确的遗传信息表示。例如,将“BCR/ABL1 P210型融合基因定量”更新为“BCR::ABL1 P210型融合基因定量”。
这种改变不仅提高了命名的科学性和规范性,也有助于医疗专业人员更准确地理解和使用这些重要的遗传标志物。
以下表格为部分融合基因项目名称更新列表。
报告革新:全面优化检测报告,增强清晰度与临床指导价值
在最新的报告模板和内容优化中,我们专注于提升报告的可读性、信息的透明度和临床实用性。
检测结果排版调整:为了提高报告的清晰度和易读性,我们重新设计了检测结果的排版布局,确保关键信息一目了然,便于快速识别和理解。
动态图增加:为了更直观地展示检测数据,报告中新增了动态图表。这些图表旨在帮助解释复杂的数据,让医生和患者能更直观的看出检测结果的变化情况,帮助医生更快的做出临床决策。
优化备注内容:在备注部分,我们增加了关于微小残留病变(MRD)监测周期的建议,以及分子学MRD的临床解读,将帮助医生制定更加精确的后续治疗和监控计划。
通过这些改进,使报告不仅成为一份检测结果的声明,而且还是一个全面、科学和实用的工具,帮助医生和患者共同作出更明智的医疗决策。
室间质评: 分子实验室定量PCR平台全面通过NCCL与CAP室间质评
2023年武汉康圣达分子生物学实验室定量PCR检测平台参加了国家卫生健康委临床检验中心(National Center for Clinical Laboratories, NCCL)以及美国病理学家协会(College of American Pathologists,CAP)等权威机构展开的5项室间质评,均满分通过。
定制与标准:全面的融合基因与基因突变检测服务一览
基于荧光定量平台和技术,平台开展的检测项目如下,不在表格中的融合基因,在提供详细融合基因坐标信息的情况下,可提供定制化服务。
武汉康圣达分子生物学实验室通过荧光定量PCR技术对白血病相关基因突变、融合基因和基因表达水平进行检测,为白血病的诊断、预后、治疗和MRD监测提供了关键的分子生物学支持。
2023年,该实验室成功通过了国家和国际权威机构的多项室间质评,证明了其检测服务的高准确性和可靠性。通过持续优化检测报告时效、内容和格式,实验室提高了信息的科学性和临床的应用价值,确保医疗专业人员和患者能够更加快速的获得报告,能够更加清晰地理解和利用这些复杂的数据。
此外,实验室提供定制化检测服务体现了对个性化医疗需求的响应,进一步巩固了其在分子诊断领域的专业地位。
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