项目名称：髓系血液疾病 248 种基因突变

检验项目：ABL1、 ACTB、 ALK、 ANKRD26、 APC、 ARID1A、 ARID1B、 ARID2、ASXL1、 ASXL2、 ASXL3、 ATG2B、 ATM、 ATRX、 BAP1、 BCL10、BCL11B、 BCL2、 BCL3、 BCL7A、 BCOR、 BCORL1、 BCR、 BLM、 BRAF、 BRCA1、 BRCA2、 BRCC3、 BRD4、 BTG1、 CAD、 CALR、 CBFB、 CBL、 CBLB、 CCND3、 CDKN1B、 CDKN2A、 CDKN2B、 CEBPA、CHD2、 CHEK2、 CIITA、CMYA5、 COL1A1、 CPS1、 CREBBP、 CRLF2、CSF3R、 CSMD1、 CTCF、CUX1、 CUX2、 CXCR4、 DDX41、 DHX15、DICER1、 DNMT3A、 DOT1L、DTX1、 EBF1、 EED、 EGR1、 EP300、EPCAM、 EPHA7、 EPOR、 ERBB3、ERG、 ESCO2、 ETNK1、 ETS1、ETV6、 EWSR1、 EZH1、 EZH2、 FAF1、FANCA、 FANCB、 FANCC、FANCD2、 FANCE、 FANCF、 FANCG、 FANCI、FANCL、 FANCM、 FAS、FAT4、 FBN2、 FBXO11、 FBXW7、 FGFR1、 FGFR3、 FLT3、 FOXP1、GATA1、 GATA2、 GATA3、 GFI1、 GFI1B、 GNAS、GNB1、 GSKIP、HDAC4、 HRAS、 HUWE1、 IDH1、 IDH2、 IKZF1、 IKZF2、 IKZF3、IL6ST、 IL7R、 INPP5D、 JAK1、 JAK2、 JAK3、 JARID2、KDM5C、KDM6A、 KIT、 KMT2A、 KMT2C、 KMT2D、 KRAS、 KSR2、 LAMB4、LRP1B、 LRRK2、 LUC7L2、 MAF、 MAFB、 MAP3K1、 MAP3K7、 MAPK1、MBD4、 MDM2、 MDM4、 MECOM、 MED12、 MEF2B、 MEF2C、 MET、MGA、 MLH1、 MLLT1、 MLLT10、 MPL、 MSH2、 MSH3、 MSH6、 MTOR、MYC、 MYD88、 NC

检验方法：二代测序

临床意义：对恶性血液病的诊断与分型，目前专家共识是采用 MICM 的整合诊断方法，也就是联合形态学、免疫学、染色体和基因检测，以达到更全面准确的诊断、指导精确治疗的目的。一些恶性血液疾病，尤其是骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)、骨髓增生异常综合症(MDS)等，没有特异性的免疫学、染色体或融合基因异常，在早期主要表现为血液细胞轻度升高或降低，难以与再生障碍性贫血、类白血病反应等良性疾病鉴别。几乎所有恶性血液肿瘤都能检查到某种或多种基因突变，因此当具有髓系恶性肿瘤的临床表现及一些实验室特征时，相关基因突变阳性对这些基本的诊断有重要意义，基因突变检查可以明显提高恶性血液肿瘤的准确率及速度。基于二代测序的 FLT3-ITD 多样性分析不仅可以提供详细的ITD 突变多样性信息，还能识别更低的突变负荷。全面有效的检测并监测 FLT3-ITD 多样性的动态变化对临床治疗、病情监测、预后评估、复发预警具有重要意义。 髓系血液疾病 248 种基因突变是在此基础上，从诊断、治疗、预后、用药、相关研究等角度对髓系血液肿瘤相关的各个疾病的各个致病机制相关的基因进行突变检测，为临床做相关的辅助诊断治疗提供依据。

报告时间：20 天

标本要求：同时采集检测样本与验证样本：检测样本：骨髓或外周血 2-3ml，EDTA 抗凝验证样本（以下三选二）：1、口腔黏膜：取棉签用力刮取左右两侧脸颊内口腔黏膜，每侧 10 次，刮取 3-4 根，在空气中自然晾2h后，保存于 EP管或无菌管中（采样前 30min 需禁食）；2、头发：头发清洗后 2h 内，取5-6 根带毛囊的头发保存于 EP 管；3、指甲：指甲洗净后，取 3-4 块长 5-10