Specialized test
特检项目
项目名称 检验项目 检验方法 临床意义 报告时间 详情
淋巴瘤 363 种 基因突变(gDNA) ABL2,ACTB,ACTG1,AKT1,AKT3,ANKRD11,APC,APH1A,APOBEC3B,ARID1A,ARID1B,ARID2,ARID3A,ARID3C,ARID4B,ARID5A,ARID5B,ARNT,ASXL1,ASXL2,ATG5,ATM,ATP1A1,ATP2B3,ATP6AP1,ATP6V1B2,ATR,ATRX,AXIN1,B2M,BACH2,BCL10,BCL11A,BCL2,BCL6,BCL7A,BCOR,BCR,BIRC3,BRAF,BRCA1,BTG1,BTG2,BTK,BTLA,BUB1B,CAD,CAMTA1,CARD11,CARM1,CBFA2T3,CBLB,CCN6,CCNB1IP1,CCND1,CCND2,CCND3,CCNQ,CD22,CD36,CD58,CD70,CD79A,CD79B,CDC73,CDH11,CDKN1B,CDKN2A,CDKN2B,CHD2,CHD4,CIITA,CLTCL1,CNOT3,CNTRL,COP1,CPS1,CREBBP,CRKL,CUL4A,CXCR4,CYSLTR2,DCTN1,DDR1,DDX10,DDX3X,DICER1,DIS3,DNM2,DNMT3A,DOT1L,DTX1,DUSP2,DUSP22,DUSP9,EBF1,EGFL7,EGFR,EGR1,EP300,EP400,EPHA3,EPHA5,EPHA7,EPHB1,ERBB4,ERC1,ERG,ETNK1,ETS1,ETV6,EZH2,FANCA,FANCG,FAS,FAT1,FAT4,FBXO31,FBXW7,FCGR2B,FGF23,FGF6,FGFR2,FGFR3,FH,FLT4,FOXF1,FOXO1,FOXO3,FOXP1,FSTL3,FUBP1,FYN,GADD45B,GATA4,GNA11,GNA12,GNA13,GNAS,GNB1,GOLGA5,GOPC,H1-2,H1-3,H14,H15,H2AC16,H2AC17,H2AC6,H2BC12,H2BC17,H2BC4,H2BC5,H2BC8,H3C11,H3C12,H3C13,H3C14,H3C15,H3C4,H3C6,H3C7,H3C8,HIRA,HLAA,HLAB,HLAC,HRAS,ICOSLG,ID3,IFNGR1,IKBKB,IKZF 二代测序 通过二代测序,一次性针对与淋巴瘤相关的363个基因进行检测,协助淋巴瘤的诊断分型、预后评估、靶向治疗、用药指导、疗效监测、微小残留检测、克隆演变追踪等,适用于一般新发病例、新发疑难病例、复发难治病例等临床场景。此检测项目还纳入部分具有前瞻性研究价值的基因,旨在促进针对特定基因组确定的精准治疗方案提供数据支持。 20 天 View more
髓系血液疾病 248 种基因突变 ABL1、 ACTB、 ALK、 ANKRD26、 APC、 ARID1A、 ARID1B、 ARID2、ASXL1、 ASXL2、 ASXL3、 ATG2B、 ATM、 ATRX、 BAP1、 BCL10、BCL11B、 BCL2、 BCL3、 BCL7A、 BCOR、 BCORL1、 BCR、 BLM、 BRAF、 BRCA1、 BRCA2、 BRCC3、 BRD4、 BTG1、 CAD、 CALR、 CBFB、 CBL、 CBLB、 CCND3、 CDKN1B、 CDKN2A、 CDKN2B、 CEBPA、CHD2、 CHEK2、 CIITA、CMYA5、 COL1A1、 CPS1、 CREBBP、 CRLF2、CSF3R、 CSMD1、 CTCF、CUX1、 CUX2、 CXCR4、 DDX41、 DHX15、DICER1、 DNMT3A、 DOT1L、DTX1、 EBF1、 EED、 EGR1、 EP300、EPCAM、 EPHA7、 EPOR、 ERBB3、ERG、 ESCO2、 ETNK1、 ETS1、ETV6、 EWSR1、 EZH1、 EZH2、 FAF1、FANCA、 FANCB、 FANCC、FANCD2、 FANCE、 FANCF、 FANCG、 FANCI、FANCL、 FANCM、 FAS、FAT4、 FBN2、 FBXO11、 FBXW7、 FGFR1、 FGFR3、 FLT3、 FOXP1、GATA1、 GATA2、 GATA3、 GFI1、 GFI1B、 GNAS、GNB1、 GSKIP、HDAC4、 HRAS、 HUWE1、 IDH1、 IDH2、 IKZF1、 IKZF2、 IKZF3、IL6ST、 IL7R、 INPP5D、 JAK1、 JAK2、 JAK3、 JARID2、KDM5C、KDM6A、 KIT、 KMT2A、 KMT2C、 KMT2D、 KRAS、 KSR2、 LAMB4、LRP1B、 LRRK2、 LUC7L2、 MAF、 MAFB、 MAP3K1、 MAP3K7、 MAPK1、MBD4、 MDM2、 MDM4、 MECOM、 MED12、 MEF2B、 MEF2C、 MET、MGA、 MLH1、 MLLT1、 MLLT10、 MPL、 MSH2、 MSH3、 MSH6、 MTOR、MYC、 MYD88、 NC 二代测序 对恶性血液病的诊断与分型,目前专家共识是采用 MICM 的整合诊断方法,也就是联合形态学、免疫学、染色体和基因检测,以达到更全面准确的诊断、指导精确治疗的目的。一些恶性血液疾病,尤其是骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)、骨髓增生异常综合症(MDS)等,没有特异性的免疫学、染色体或融合基因异常,在早期主要表现为血液细胞轻度升高或降低,难以与再生障碍性贫血、类白血病反应等良性疾病鉴别。几乎所有恶性血液肿瘤都能检查到某种或多种基因突变,因此当具有髓系恶性肿瘤的临床表现及一些实验室特征时,相关基因突变阳性对这些基本的诊断有重要意义,基因突变检查可以明显提高恶性血液肿瘤的准确率及速度。基于二代测序的 FLT3-ITD 多样性分析不仅可以提供详细的ITD 突变多样性信息,还能识别更低的突变负荷。全面有效的检测并监测 FLT3-ITD 多样性的动态变化对临床治疗、病情监测、预后评估、复发预警具有重要意义。 髓系血液疾病 248 种基因突变是在此基础上,从诊断、治疗、预后、用药、相关研究等角度对髓系血液肿瘤相关的各个疾病的各个致病机制相关的基因进行突变检测,为临床做相关的辅助诊断治疗提供依据。 20 天 View more
血液肿瘤免疫组库测序(FYIR) 血液肿瘤免疫组库测序(FYIR) TCR/BCR 多重 PCR 扩增及测序 血液肿瘤免疫组库测序(FYIR)通过高通量测序手段检测初诊/治疗前患者样本的 TCR/Ig 基因,确定 TCR/Ig 基因的克隆性重排序列,高灵敏度地监测治疗后的 MRD 水平,评估疗效,指导治疗用药,预防早期复发,同时可以监测新的高频克隆出现,评估由于克隆演化导致的复发风险,适用于淋系血液肿瘤 MRD 监测。 14 天。送检该项目: 1、必须在项目名称后备注疾病检测时期(治疗前或治疗后)和具体疾病类型(如 B-ALL、T-ALL、B-淋巴瘤、T-淋巴瘤、MM、CLL); 2、必须在申请单上填写身份证号,以便后续监测。 View more
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