Project details
项目明细
项目名称：MLPA-PAX5基因大片段缺失和重复
检验项目：PAX5(EXON 1,2,5,6,7,8,10)
检验方法：NGS
临床意义：PAX5基因编码B细胞特异性的转录因子蛋白，是B系细胞发育早期所需的重要基因。 29.7%的B-ALL患者有PAX5基因的CNV，多为部分外显子的缺失，少数为导致移码突变的Exon 2或5的扩增。
报告时间：4-6自然日
标本要求：骨髓或外周血3-5ml，EDTA抗凝(紫头管)2-8℃，48h 送检
版权所有:武汉康圣达医学检验所有限公司 · 康圣环球基因技术有限公司
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