项目名称:IKZF1 13种相关基因CNV检测(MLPA法)
检验项目:IKZF1(EXON 1-8),EBF1(EXON 1,10,14,16),CDKN2A(EXON 2,4),CDKN2B(EXON 2), PAX5(EXON1,2,5,6,7,8,10),ETV6(EXON 1,2,3,5,8),BTG1(EXON 1,2),RB1(EXON 6,14,19,24,26), PAR1 区(包括 CRLF2EXON4,P2RY8 EXON2,CSF2RA EXON10,IL3RA EXON1,SHOX AREA 等)
检验方法:NGS
临床意义:多项临床研究证明,拷贝数变异(CNV)是ALL中常见的分子异常。大多数CNV是在肿瘤发展过程中继发获得的,并且与细胞遗传学异常有一定的相关性。
报告时间:4-6自然日
标本要求:骨髓或外周血3-5ml,EDTA抗凝(紫头管)2-8℃,48h 送检