Project details
项目明细
项目名称：高胆红素血症易感基因UGT1A1_12位点
检验项目：本检测用PCR和基因测序的方法检测标本中UGT1A1基因的Exon1、3-5及附近一段区域的UGT1A1*28、p.Gly71Arg、p.Arg209Trp、p.Val225Gly、p.Pro229GIn、p.Pro229Leu、p.Arg336Trp、p.Gln357Ter、p.Pro364Leu、p.Arg367Cys、p.Tyr486Asn、p.Tyr486Asp的突变
检验方法：PCR、Sanger法
临床意义：GT1A1(尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1)主要存在于肝脏，参与间接胆红素转换成直接胆红素的过程，UGT1A1基因突变可以引起胆红素代谢紊乱。目前发现UGT1A1*28、p.Gly71Arg、p.Arg209Trp、p.Val225Gly、p.Pro229GIn、p.Pro229Leu、p.Arg336Trp、p.Gln357Ter、p.Pro364Leu、p.Arg367Cys、p.Tyr486Asn、p.Tyr486Asp突变可导致UGT1A1酶活性降低，可能是引起血液间接胆红素升高的原因之一。当同时出现多种突变时，UGT1A1酶活性降低更明显。
报告时间：5个自然日
标本要求：紫头管，EDTA抗凝，4℃运输
版权所有:武汉康圣达医学检验所有限公司 · 康圣环球基因技术有限公司
扫码关注
电话: 400-736-1666
邮箱: ksdhr@kindstar.com.cn
版权所有:武汉康圣达医学检验所有限公司 · 康圣环球基因技术有限公司
