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血液
專案名稱：MYD88基因L265P突變定量檢測（數字PCR）
檢驗專案：MYD88基因L265P突變定量檢測（數字PCR）
檢驗方法：ddPCR
臨床意義：髓系分化因數88(MYD88)基因是Toll樣受體和白細胞介素-1受體信號通路的連接分子。MYD88基因c.794T>C (L265P)突變最常見，繼而啟動下游NF-κB信號通路持續活化，腫瘤細胞持續增殖。在約90%的淋巴漿細胞淋巴瘤/華氏巨球蛋白血症中和60%-80%的IgM類型單克隆免疫球蛋白血症（MGUS）中存在MYD88 L265P突變。對於復發難治的WM患者，依魯替尼單藥是首選的方案之一，對MYD88基因突變而CXCR4野生型的患者療效最佳，總體反應率為100%，因此NCCN指南推薦在使用該藥之前需要進行MYD88和CXCR4基因突變檢測。通過用對ddPCR技術對該融合基因進行檢測，提高了檢測的靈敏度，對臨床上的治療和用藥具有更好的指導。
標本要求：外周血或骨髓3-5mL，EDTA抗凝（紫頭管）
報告時間：5個工作日
版权所有:武汉康圣达医学检验所有限公司 · 康圣环球基因技术有限公司
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