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血液
專案名稱：BCR/ABL1 P230融合基因定量
檢驗專案：BCR/ABL1 P230融合基因定量
檢驗方法：RQ-PCR
臨床意義：BCR/ABL1 P230(e19a2)是BCR基因的外顯子19易位到ABL1基因的外顯子2，產生e19a2轉錄本，翻譯產生P230蛋白激酶，這種融合基因見於0.7-1.6%的Ph+的CML患者中。最初該融合基因報導見於嗜中性粒細胞CML，表現出良好的病程，隨後發現該融合基因可見於典型CML的各個階段、原發性血小板增多症、以及AML和ALL中。 BCR/ABL1 P230(e19a2) CML患者臨床進展緩慢，預後良好，仍有少量病例報導發現診斷時為慢性期階段的BCR/ABL1 P230(e19a2) CML患者治療後進入加速期或急變期。BCR/ABL1 P230(e19a2) CML患者的預後與是否攜帶有主要路徑額外染色體異常密切相關。主要路徑 ACAs 包含雙重Ph、+8、i(17)(q10)。此外，BCR/ABL1領域發生突變也是造成BCR/ABL1 e19a2型 CML患者對伊馬替尼抵抗的主要原因。
標本要求：外周血或骨髓3-5mL，EDTA抗凝（紫頭管）
報告時間：5個工作日
版权所有:武汉康圣达医学检验所有限公司 · 康圣环球基因技术有限公司
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