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項目名稱 檢驗專案 檢驗方法 臨床意義 報告時間 詳情
BCR/ABL1 P230融合基因定量 BCR/ABL1 P230融合基因定量 RQ-PCR BCR/ABL1 P230(e19a2)是BCR基因的外顯子19易位到ABL1基因的外顯子2，產生e19a2轉錄本，翻譯產生P230蛋白激酶，這種融合基因見於0.7-1.6%的Ph+的CML患者中。最初該融合基因報導見於嗜中性粒細胞CML，表現出良好的病程，隨後發現該融合基因可見於典型CML的各個階段、原發性血小板增多症、以及AML和ALL中。 BCR/ABL1 P230(e19a2) CML患者臨床進展緩慢，預後良好，仍有少量病例報導發現診斷時為慢性期階段的BCR/ABL1 P230(e19a2) CML患者治療後進入加速期或急變期。BCR/ABL1 P230(e19a2) CML患者的預後與是否攜帶有主要路徑額外染色體異常密切相關。主要路徑 ACAs 包含雙重Ph、+8、i(17)(q10)。此外，BCR/ABL1領域發生突變也是造成BCR/ABL1 e19a2型 CML患者對伊馬替尼抵抗的主要原因。 5個工作日 view more
SET/NUP214融合基因定量檢測 SET/NUP214融合基因定量檢測 RQ-PCR SET/ NUP214是由於染色體發生t(9;9)(q34;q34)或del(9)(q34.11;q34.13)易位而成，只一種少見的融合基因，常見於T-ALL，還可見於B-ALL和AML。該融合基因陽性患者同時伴有HOXA簇基因高表達以及PHF6和NOTCH1基因突變。常規染色體核型分析難以檢出相關隱匿性染色體異常，總體預後差，異基因造血幹細胞移植可改善其預後。 通過對該融合基因進行定量檢測，對AL患者的預後和治療具有一定的指導意義。 5個工作日 view more
DEK/NUP214融合基因定量檢測 DEK/NUP214融合基因定量檢測 RQ-PCR DEK/NUP214融合基因是由於t(6;9)(p23;q34)染色體易位形成，該融合基因的出現多提示預後不良，主要發生在AML中，發生率約為1%，常見於AML-M2和AML-M4患者中。該融合基因患者65%伴FLT3-ITD。伴t(6;9)(p23;q34)AML患者,形態學上為易見嗜堿粒細胞和病態造血細胞的特徵，2008年將其單獨列出為AML伴t(6;9)(p23;q34)的一類AML。 通過對該融合基因進行定量檢測，對AML患者的預後和治療具有一定的指導意義。 5個工作日 view more
髓系血液疾病248種基因突變(NGS胚系驗證) 髓系血液疾病248種基因突變(NGS胚系驗證) NGS 血液腫瘤的體細胞突變對臨床預後、診斷治療等有重要的作用；而二代測序專案檢測位點繁多，用一代驗證過程繁瑣，故本項目基於二代測序開展胚系驗證，能更快、更好的為臨床服務。 10個工作日 view more
MicroLym-CLL相關基因突變(NGS胚系驗證) MicroLym-CLL相關基因突變(NGS胚系驗證) NGS 血液腫瘤的體細胞突變對臨床預後、診斷治療等有重要的作用；而二代測序專案檢測位點繁多，用一代驗證過程繁瑣，故本項目基於二代測序開展胚系驗證，能更快、更好的為臨床服務。 10個工作日 view more
MYD88基因L265P突變定量檢測（數字PCR） MYD88基因L265P突變定量檢測（數字PCR） ddPCR 髓系分化因數88(MYD88)基因是Toll樣受體和白細胞介素-1受體信號通路的連接分子。MYD88基因c.794T>C (L265P)突變最常見，繼而啟動下游NF-κB信號通路持續活化，腫瘤細胞持續增殖。在約90%的淋巴漿細胞淋巴瘤/華氏巨球蛋白血症中和60%-80%的IgM類型單克隆免疫球蛋白血症（MGUS）中存在MYD88 L265P突變。對於復發難治的WM患者，依魯替尼單藥是首選的方案之一，對MYD88基因突變而CXCR4野生型的患者療效最佳，總體反應率為100%，因此NCCN指南推薦在使用該藥之前需要進行MYD88和CXCR4基因突變檢測。通過用對ddPCR技術對該融合基因進行檢測，提高了檢測的靈敏度，對臨床上的治療和用藥具有更好的指導。 5個工作日 view more
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